Bộ Y tế vừa ban hành Thông tư số 11/2026/TT-BYT quy định cụ thể danh mục các bệnh, hội chứng được phép thông báo và tiết lộ giới tính thai nhi nhằm phục vụ chẩn đoán, điều trị bệnh lý di truyền, bẩm sinh. Danh mục này gồm 137 bệnh và hội chứng theo mã quốc tế ICD-10.
Thông tư sẽ chính thức có hiệu lực từ ngày 1.7.2026 và được xây dựng trên cơ sở quy định của Luật Dân số cùng Luật Khám bệnh, chữa bệnh mới.
Theo quy định, việc xác định và công bố giới tính thai nhi chỉ được thực hiện bằng các kỹ thuật chuyên môn phục vụ mục đích chẩn đoán bệnh lý di truyền có biểu hiện khác nhau giữa nam và nữ, tuyệt đối không được sử dụng vì mục đích lựa chọn giới tính thai nhi.
Thông tư nêu rõ, các bệnh lý nằm trong danh mục được phép tiết lộ giới tính thai nhi phải đáp ứng điều kiện có cơ chế liên quan trực tiếp đến giới tính và mang ý nghĩa lâm sàng trong chẩn đoán, tiên lượng hoặc quyết định xử trí trước sinh, sơ sinh.
Ba nhóm bệnh chính được quy định gồm:
Các bệnh liên quan đến giới tính, là những bệnh, tật hoặc hội chứng di truyền, bẩm sinh liên quan đến nhiễm sắc thể giới tính hoặc gen ảnh hưởng đến quá trình xác định, phát triển giới tính;
Các bệnh di truyền liên kết giới tính, do biến thể gen nằm trên nhiễm sắc thể giới tính;
Các bệnh liên quan đến bất thường số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể giới tính, hoặc rối loạn phát triển giới tính.
Trong danh mục 137 bệnh và hội chứng được ban hành kèm theo Thông tư, có nhiều bệnh lý điển hình như hội chứng Turner với bất thường nhiễm sắc thể 45,X; hội chứng Klinefelter với bộ nhiễm sắc thể 47,XXY; hội chứng nhiễm sắc thể X dễ gãy (Fragile X).
Ngoài ra còn có nhiều bệnh lý về máu và miễn dịch như thiếu men G6PD, bệnh máu khó đông di truyền do thiếu hụt yếu tố VIII hoặc IX, hội chứng Wiskott-Aldrich và các hội chứng suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng (SCID).
Một số dị tật bẩm sinh liên quan cơ quan sinh dục và giới tính cũng nằm trong danh mục như giới tính chưa định hình chính xác, hội chứng giả lưỡng giới, lưỡng tính thật 46,XX, dị tật lỗ tiểu lệch thấp hay hội chứng kháng androgen.
Bên cạnh đó là nhiều bệnh di truyền và chuyển hóa khác như bệnh loạn dưỡng cơ, bệnh da vảy cá liên quan nhiễm sắc thể X, hội chứng Lesch-Nyhan, hội chứng Rett cùng các hội chứng dị tật bẩm sinh liên quan đến chi, khuôn mặt hoặc tầm vóc.
Bộ Y tế yêu cầu các cơ sở khám chữa bệnh khi thực hiện kỹ thuật xác định giới tính thai nhi trong các trường hợp này phải tư vấn đầy đủ cho người dân trước và sau xét nghiệm về phạm vi, ý nghĩa cũng như giới hạn của kỹ thuật.
Người đứng đầu cơ sở y tế sẽ chịu trách nhiệm trước pháp luật nếu để xảy ra tình trạng lạm dụng việc thông báo hoặc tiết lộ giới tính thai nhi ngoài phạm vi điều trị hoặc ngoài danh mục được cho phép.
Tuy nhiên, Bộ Y tế cũng lưu ý, trong các trường hợp do giới hạn kỹ thuật, phương pháp sàng lọc, không có yếu tố nguy cơ hoặc xuất hiện biến thể mới khiến việc xác định bệnh không thực hiện được, cơ sở y tế sẽ không bị xem là vi phạm chuyên môn.
Theo Bộ Y tế, danh mục các bệnh lý được phép tiết lộ giới tính thai nhi sẽ được Cục Dân số định kỳ rà soát, cập nhật và đề xuất sửa đổi 2 năm một lần nhằm phù hợp với thực tiễn chuyên môn và sự phát triển của y học.
